抽出的“牛奶血”
8月26日上午，浙江大学医学院附属儿童医院和美国波士顿儿童医院的内分泌、心血管学科专家们通过视频会议，对一名8岁9个月大的女孩病情展开国际MDT(多学科综合治疗)远程会诊。
女孩名叫妞妞(化名)。近期，她妈妈发现孩子有些不对劲，因为妞妞白天经常口渴要喝水，而到了晚上睡觉时总是起来上厕所，平日里昏昏沉沉，没有精神。担心孩子身体，父母带她来到浙大儿院问诊。
听到妞妞家长的描述，浙大儿院常务副院长傅君芬教授敏锐地察觉到，她很有可能得了糖尿病。果不其然，血脂7项检查中，有6项严重超标，特别是甘油三酯竟高达195.28mmol/L(儿童一般低于1.4 mmol/L)，高出正常值约100倍。胆固醇指标也高达46.56mmol/L(胆固醇正常水平<5.2mmol/L)，高出正常值近9倍。除了高血脂以外，妞妞血糖值达30mmol/L，也远高于正常水平，血气分析pH值低至7.1。更直观的表现是，从妞妞体内抽出来的血呈乳白色，看着像牛奶一样。
“这是典型的1型糖尿病，合并DKA(糖尿病伴酮症酸中毒)，如果不及时治疗，很可能会危及生命。”傅君芬表示，1型糖尿病是一种代谢紊乱综合征，其特征是由于胰岛素绝对缺乏引起的高血糖。这种疾病主要是由于通过免疫介导胰腺β细胞的破坏而导致。浙大儿院接诊过大量1型糖尿病和DKA患儿，他们普遍存在血脂代谢异常，但是从未见过妞妞这样如此严重的糖代谢和脂代谢异常。
目前，1型糖尿病病因尚未明确，现有研究表明可能与遗传易感性和环境因素相关。通过基因检测，结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。ABCC8是一条与糖尿病相关的基因，但她只有一条存在异常，因此也无法解释其严重的糖尿病症状。
为此，浙大儿院发起这场国际MDT，既是为探讨病因，更是为给出最佳治疗方案。波士顿儿童医院专家表示，这名患儿的情况同样令他们感到震惊，国际上也未曾有血脂超出正常值100倍的儿童病例。
傅君芬介绍，虽然妞妞的病因还有待进一步明确，但值得欣慰的是，住院胰岛素治疗后，她的病情有了明显好转，入院2天DKA纠正，1周后血糖控制良好，血脂明显下降。经过3个月的胰岛素泵治疗，现在妞妞的甘油三酯已经下降到1.5mmol/L，与常人无异，但胆固醇依然偏高。关于长期的治疗方案，中美专家共同指出，她需要按照1型糖尿病继续使用胰岛素泵，定期复查。之后还需密切随访观察，特别是要留意进入青春期后血糖血脂的变化。
不同于吃出来的2型糖尿病，1型糖尿病是自身免疫缺陷、遗传因素、病毒感染等因素所致，好发于儿童或青少年期，需要终身使用胰岛素治疗。浙大儿院每年都收治近200例的新发病例。傅君芬提醒，1型糖尿病发病一般比较急骤，如果发现孩子突然有容易口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等情况，要警惕是1型糖尿病，请及时就医。(记者 王然 通讯员 叶佳敏)
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