Klippel-Feil综合征 （Klippel-Feil syndrome , KFS） 又称 短颈畸形 、 颈椎先天融合畸形 ，是指2个或2个以上颈椎先天性相互融合 (可以是完全融合，或是局限于椎体或椎弓间一部分的融合)，以 短颈 （shortened neck） 、 后发际线低 （lower hairline） 和 颈部活动受限 （limitation in neck mobility） 三联征为特征，可伴随其他先天畸形或神经系统异常。属于颈椎形成和分节障碍为特征的先天性畸形。
早在1912年由Klippel和Feil首次报道并命名。尸体研究，KFS在整个人群的发生率为 0.71% ；颈椎CT研究，发生率为 0.58% 。
至今病因不明 ，可能与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
【资料图】
即患者的颈部长度较之正常人明显为短。
图：后面观：短颈、后发际线低，合并高位肩胛
图：正面观
图：侧面观
图：正面观(短颈) 和 侧面观(后仰动作不能)
（中华外科杂志,2006:44(15):1079）
颈部活动受限因颈椎融合导致，颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。
后发线较低后发线较低主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。
图：左侧为正常后发际线，右侧为后发际线低
以上典型症状又被称为“三联征”，仅有 半数人 （34–74%） 出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。
此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以 高位肩胛 （Sprengel deformity） 为多见。由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸或侧凸，并因此而影响胸部发育。
同时，应注意有无伴发 内脏畸形 ，尤其应注意泌尿系统（肾脏异常者可达1/3）及心血管系统等。
Klippel-Feil综合征易并发急性颈椎间盘突出症或脊髓型颈椎病，发生率明显高于普通人群 （约3.3倍） 。
最近，一项大宗病例研究（依据全球患者报告登记系统），共获取完整资料病例 75例 （60女/14男/1个未知） ，颈椎融合分型参考 Samartzis标准 分为3型(见下文)。
结果发现： 1型21例(28%); 2型 15例(20%); 3型 39例(52%)， 最常见的融合部位是C4-5和C2-3，很少发生在枕/胸交界处 。
94.6%患者报道的症状出现和加重的平均年龄分别是 17.5 (± 13.4)岁 和 27.6 (± 15.3)岁 。患者报道最多的全身不适有 疲劳 和 头晕 ，慢性不适症状有 颈椎活动受限 和 颈部肌肉酸痛 。
高位肩胛 （Sprengel deformity） 的发生率为26.7%。大部分病人接受药物和侵入性/非侵入性手术。
图：75例病例特点汇总
图：报道的合并症的患病率，最常见的是脊柱、神经、心脏、耳鼻喉、眼看和下肢畸形。
图：全身和慢性症状情况
1919年，Feil教授根据椎体融合的范围将Klippel-Feil综合征分为 三型 ：
I型为颈椎广泛的融合或合并上胸椎融合； Ⅱ型为1-2个椎间隙的椎体融合，此型最常见； Ⅲ型为颈椎融合合并下胸椎或腰椎融合。Ⅱ型常伴有其他骨骼系统畸形，但较少合并脊柱侧突或侧突程度不严重。I型和Ⅲ型常呈进展性的严重脊柱侧突。
2006年Samartzis教授根据颈椎先天性融合类型分为 3型 。
图：Samartzis分型：a和d（1型）仅相邻椎体的单融合；b和e（2型）非连续性的多节段颈椎融合；c型和f型（3型）连续性的多节段颈椎融合。
（Spine 2006;31:E798–E804）
图：A(1型)、B(2型)和C(3型)
多节段融合（2/3型）相比1型有更高的头晕、颈椎活动受限和高位肩胛发生率。
先天性，即从胎生后即出现异常所见。 而后天因结核等所致短颈不属本病。
颈部畸形主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
影像学检查绝大多数Klippel-Feil综合征病例可通过X线平片获得确诊 。同时应行CT和MRI检查，排除其他畸形和神经发育异常。
Klippel-Feil综合征需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。
一般单纯颈椎畸形病例不需特殊治疗 。对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。
合并急性颈椎间盘突出症者合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。
合并脊髓受压症状者合并脊髓受压症状者多需行手术治疗。
对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术； 对椎管前方有致压物者，则需行前路减压融合或人工椎间盘置换术。手术的KFS患者，麻醉是一个不容忽视的问题。
单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。
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